La enfermedad

Fibrosis Quística (FQ) una enfermedad hereditaria (1), congénita (2) y crónica (3), la cual sin un tratamiento adecuado provoca la muerte durante la infancia o adolescencia.

El diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno se traducen en más y mejores expectativas de vida.

FQ es resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales en las células que recubren los distintos órganos y tejidos, principalmente el aparato respiratorio y digestivo, provocando un moco anormalmente pegajoso que;

  1. Bloquea los conductos respiratorios y proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones.
  2. Bloquea el flujo hacia el intestino de enzimas pancreáticas,  necesarias para la digestión normal de los alimentos

En 1950 la edad promedio de un niño con FQ era de 4 años, hoy gracias a los avances de la ciencia, el 27% de los pacientes con FQ en México alcanzan la vida adulta. A pesar de considerarse una enfermedad crónica hoy se tiene la esperanza de un tratamiento definitivo.

GLOSARIO
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Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

Congénito es cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido durante la vida intrauterina.

Se llama enfermedad crónica a aquellas enfermedades de larga duración y por lo general de progresión lenta.

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Síntomas

Fibrosis Quística tiene una gran variedad de síntomas, los más comunes son:

  • Ileo meconial (1). Todo ileo meconial es Fibrosis Quística hasta no demostrar lo contrario.
  • Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor.
  • Falla para crecer o detención de peso.
  • Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
  • Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
  • Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado.
  • Prolapso rectal (2).
  • Síntomas respiratorios incluyendo; Tos crónica, falta de aire con la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes (neumonías, bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), así como sinusitis crónica.

GLOSARIO
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Obstrucción intestinal en el recién nacido, se debe a la presencia de un meconio espeso en el interior del intestino.

Es el desplazamiento hacia adelante del recto a través del ano.

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Diagnóstico

Realizar el diagnóstico de FQ de manera oportuna es uno de los aspectos más importantes de la enfermedad. Es la mejor manera de iniciar un tratamiento efectivo que tendrá una influencia tremendamente positiva en la calidad y esperanza de vida del paciente.

Fibrosis Quística es una de las muchas enfermedades genéticas que, a través del Tamiz Neonatal Ampliado, pueden detectarse desde el nacimiento. Sin embargo en México no siempre se aplica a los recién nacidos, por lo que la mayoría de los afectados con Fibrosis Quística deben de sospechar la enfermedad:

Enfermedad Pulmonar Crónica

Enfermedad pulmonar crónica, con infecciones recurrentes por gérmenes poco habituales (Staphylococcus aureus y/o Pseudomonas aeruginosa).

Insuficiencia Pancreática Exocrina

Manifestada en la etapa neonatal por ileo meconial y/o posteriormente con evacuaciones grasosas y diversos grados de desnutrición.

La Insuficiencia pancreática exocrina (IPE) es un trastorno grave que se produce cuando el páncreas no produce enzimas digestivas o las produce en cantidad insuficiente, lo que significa que el organismo no puede digerir bien los alimentos, causando una absorción inadecuada de los nutrientes de los alimentos (malabsorción).

Cloro en Sudor

Elevación en los niveles de cloro en el sudor.

Dado que en un paciente con FQ la cantidad de sal en el sudor es de 5 a 10 veces mayor de lo normal, el método para diagnosticarla consiste en medir los electrolitos en el sudor.

Sin embargo, FQ es una enfermedad multiorgánica y extremadamente pleomórfica, por lo que los síntomas iniciales, así como la edad y forma de presentación, pueden variar ampliamente de un individuo a otro.

MAS INFORMACIÓN
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¿Qué es el Tamiz neonatal Ampliado?

Cuando tu bebé nace es revisado cuidadosamente por el médico pediatra en busca de signos que le orienten en la identificación de enfermedades que puedan afectar su vida futura. Existen sin embargo, diversas enfermedades y desórdenes hereditarios, mejor conocidos como “errores innatos del metabolismo”, que no se manifiestan al nacimiento sino hasta días, semanas o meses después, por lo que no pueden ser detectadas a tiempo a menos que se le realice el Tamíz Neonatal Ampliado.

Estas enfermedades se caracterizan por la ausencia o deficiencia de alguna enzima para el metabolismo y procesamiento de los alimentos, alguna alteración hormonal o la presencia de hemoglobinas anormales, que si no son detectadas a tiempo, éstas pueden causar serias complicaciones en el bebé, como trastornos en el desarrollo, anemia severa, retraso mental, convulsiones e incluso la muerte.

El Tamiz Neonatal Ampliado es hasta el momento el estudio de laboratorio más completo para recién nacidos. En el cual se pueden detectar más de 60 enfermedades a partir de unas cuantas gotas de sangre. El mejor momento para realizar el diagnóstico es antes de la aparición de síntomas y complicaciones, y esto puede lograrse a partir del tercer día después del nacimiento.

Por lo tanto, el Tamíz Neonatal Ampliado es un estudio preventivo, que debe practicarse a todos los recién nacidos, su objetivo es detectar y prevenir oportunamente las enfermedades graves, irreversibles y en ocasiones mortales que no se pueden detectar de otra manera al nacimiento del bebé.

¿Por qué debería hacerse el Tamiz Neonatal Ampliado a todos los recién nacidos ?

Si bien todas las enfermedades diagnosticadas a través del Tamíz Neonatal Ampliado son congénitas (hereditarias) y por lo tanto no tienen actualmente una curación definitiva, muchas de ellas tienen opción a un tratamiento que permite evitar las complicaciones catastróficas, la discapacidad, tanto física como mental e inclusive la muerte, todo ello derivado de una falta de diagnóstico y de un tratamiento temprano.

El tamiz neonatal ampliado realizado mediante la obtención de una gota de sangre del talón de su bebe permite identificar estas enfermedades raras pero muy serias en el recién nacido, antes de que se manifiesten sus síntomas. La mayoría de los bebes tamizados no tendrán ninguna de estas enfermedades, sin embargo, para un pequeño número de recién nacidos que si las tienen, los beneficios del tamizaje son enormes. El tratamiento temprano y oportuno, antes de que aparezcan los síntomas, es capaz de prevenir:

  • Retraso mental
  • Crisis Agudas en las primeras semanas o meses de vida
  • Enfermedades hepáticas
  • Cataratas
  • Inmunodeficiencias
  • Trastornos de la diferenciación sexual o Síndrome de pérdida de sal
  • Problemas pulmonares y digestivos
  • Trastornos neuromusculares y cardiacos
  • Muerte súbita

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertos a tiempo.

Electrolitos en Sudor

Es el estándar de oro para el diagnóstico de fibrosis quística, esta prueba mide la cantidad de cloro contenida en el sudor. Aunque las pruebas genéticas se han convertido en un método muy utilizado para diagnosticar Fibrosis Quística (FQ), existen más de 1,900 mutaciones del gene de FQ descritas hasta el momento, por lo que la prueba puede no detectar la mutación que posee el paciente.

Razones por las que se realiza el examen:

Las personas que padecen Fibrosis Quística tienen cantidades más altas de sodio y cloro en su sudor, las cuales se pueden detectar con el examen.

Algunas personas son enviadas por su médico para realizar la prueba del sudor debido a que en el tamiz neonatal dio un resultado positivo a Fibrosis Quística o porque presentan síntomas como desnutrición crónica, falla para crecer, infecciones respiratorias repetidas o crónicas, sinusitis crónica, evacuaciones fétidas o con grasa.

Preparación para el examen:

No se necesita ninguna preparación especial, sin embargo hay algunas indicaciones que necesitará seguir para la realización del estudio por lo que le sugerimos llamar al lugar en el que se realizará el estudio para que reciba estas sencillas instrucciones. Cerciórese de que el examen se lleve a cabo en un centro especializado de diagnóstico para FQ (Ver Centros).

Forma en que se realiza el examen:

En la primera parte de la prueba, se coloca un disco impregnado con una cantidad conocida de un químico incoloro e inodoro (nitrato de pilocarpina al 0.5%) en un área de la parte anterior del antebrazo del paciente. se transmite una corriente eléctrica muy baja de apenas 5 mAmp, este procedimiento se conoce como iontoforesis y su función es la de estimular las glándulas de sudor del antebrazo para provocar sudoración. Esta parte del procedimiento dura aproximadamente 8 minutos.

La siguiente parte de la prueba consiste en recoger el sudor en un espiral de plástico durante 30 minutos, es importante seguir las indicaciones de la persona que realiza el estudio para no perder la muestra.

Una vez concluida la recolección, se retira el espiral de plástico, se toma la muestra de sudor y se hace la lectura de la cantidad de cloro existente en el sudor en un clorímetro.

El procedimiento completo del estudio toma aproximadamente 1 hora.

Lo que se siente durante el examen:

Aunque el examen no es doloroso, algunas personas describen una sensación de hormigueo o calor en el sitio donde se aplicó el electrodo. En los niños pequeños o en bebés, la sensación puede causar irritabilidad o molestia.

Valores normales:

  • Un resultado de cloro en sudor menor o igual a 39 mEq/L en un bebé de más de 6 meses probablemente signifique que no hay FQ.
  • Un resultado entre 40-59 mEq/L de cloro se considera dudoso, por lo que no brinda un diagnóstico claro y se necesitan exámenes adicionales.
  • Si el resultado es de 60 mEq/L o mayor, es positivo para FQ. Para confirmar el diagnóstico, son necesarios dos resultados positivos.

Nota: mEq/L = miliequivalentes por litro.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Algunas condiciones como deshidratación o hinchazón (edema), pueden afectar los resultados del examen.

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Tratamiento

Actualmente no existe una curación definitiva para FQ, por lo que su tratamiento está enfocado a:

  1. Mejorar el estado nutricional,
  2. Anticipar y tratar las complicaciones de la enfermedad,
  3. Retardar la progresión de la enfermedad pulmonar,
  4. Controlar la infección crónica pulmonar y
  5. Mejorar la calidad de vida del paciente.

Se requiere de una gran demanda de tiempo y atención por parte de médicos, instituciones y los propios familiares, así como de cuidados intensos y extremos en su manejo terapéutico para lograr estas metas de tratamiento y mantener un estándar de calidad de vida aceptable.

Ya que FQ afecta en forma diferente a cada persona, el tratamiento debe ser diseñado de acuerdo a las necesidades específicas de cada paciente. Su médico lo ayudará a desarrollar el mejor plan de tratamiento para su propia situación.

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La enfermedad pulmonar crónica (prolongada) es la complicación más seria de FQ. Para muchas personas, el tratamiento oportuno y adecuado puede retardar el daño pulmonar, siendo este el objetivo primario del especialista que debe tratar FQ.

Son tres los tratamientos comúnmente usados para los problemas pulmonares en FQ:

1.- Terapia física del tórax (fisioterapia)

La fisioterapia es parte de la rutina cotidiana para las personas con FQ. Para reducir o evitar el bloqueo de las vías aéreas las personas con FQ pueden utilizar una variedad de métodos. Estos incluyen técnicas de respiración activa, autodrenaje, drenaje postural, Presión positiva espiratoria o PEP, Flutter o Acapella y actualmente existen nuevas terapias como los chalecos de alta frecuencia.

Nota: Todas las técnicas han demostrado ser efectivas para la limpieza de las vías aéreas ¿Cuál debo aplicar? La que se acomode más a cada paciente.

2.- Antibióticos y Aerosoles (inhaloterapia, nebulizaciones)

Las personas con FQ necesitan una variedad de medicamentos para tratar la enfermedad pulmonar y otras complicaciones de la enfermedad. Muchos medicamentos son inhalados a través de un nebulizador. Inhalar medicamentos es particularmente útil porque alcanzan lo profundo de las vías respiratorias, es decir, directamente al tejido pulmonar. Algunos medicamentos típicos para la enfermedad pulmonar en FQ son:

  • Mucolíticos.- Para aflojar el moco pulmonar y pueda ser expectorado con mayor facilidad
  • Broncodilatadores – Para expandir las vías aéreas, usualmente tomados antes de la fisioterapia para permitir que el moco sea expulsado de manera más fácil
  • Antibióticos.- Para combatir infecciones pulmonares, deben darse de manera inhalada, oral o intravenoso dependiendo del tipo de antibiótico y de la severidad de la infección

3.- Ejercicio

El ejercicio físico es importante para todas las personas y los que padecen FQ no son la excepción. Al paciente con FQ debe permitírsele y estimulársele a tomar parte en ejercicios tales como, natación, ciclismo, carreras y otros deportes.

El ejercicio es útil para:

  • Eliminar el moco en los pulmones, facilitando su expectoración.
  • Estimulando la tos, la cual ayuda a la limpieza pulmonar.
  • Ayudar al desarrollo, fortaleza y resistencia de los músculos respiratorios.
  • Aumentar el rendimiento cardiovascular (la fortaleza del músculo del corazón y de los músculos respiratorios).

Se considera que un programa regular de ejercicio es muy benéfico para el paciente con FQ. Solamente recuerde, que debe ingerir una cantidad extra de líquidos y sal cuando el ejercicio sea vigoroso o cuando se realice en clima cálido.

El problema digestivo en FQ es generalmente la primera manifestación clínica de la enfermedad ya que se presenta en el 85% de los casos, antes del primer año de vida. Se caracteriza por detención de peso (a pesar de un buen apetito), evacuaciones con grasa (aceite) y progresa hacia diversos grados de desnutrición.

Se debe a la falta de enzimas producidas por el páncreas y que son necesarias para la digestión de los alimentos.

El tratamiento del problema digestivo en FQ requiere de la participación activa y seguimiento clínico estricto de un nutriólogo(a) con experiencia en el manejo de FQ y tiene como objetivos; a) mejorar el estado nutricional, b) evitar la desnutrición, c) evitar las deficiencias vitamínicas.

Una buena nutrición ayuda a combatir infecciones y mantiene una buena salud, por lo que el plan de tratamiento debe incluir:

  • Dieta de alto contenido en calorías y proteínas.
  • Enzimas pancreáticas substitutivas: Las enzimas pancreáticas son compuestos que simulan las que normalmente produce el páncreas. Deben ser administradas con cada uno de los alimentos, de esta manera podrán absorberse los nutrientes necesarios (grasas y proteínas)  Sin estas enzimas, las personas con FQ pueden experimentar dolor abdominal, diarreas frecuentes y flatulencias.

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Datos en México

  • Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con FQ, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.
  • Se estima que existen actualmente en México alrededor de 3,000 niños con FQ, los cuales no tienen acceso a un tratamiento especializado.
  • Actualmente gracias a un diagnóstico precoz y mejores formas de tratamiento, cada vez son más los pacientes en México alcanzan la vida adulta plena y productiva.
  • El tratamiento del paciente con FQ debe ser multidisciplinario y para toda la vida, representando un costo difícil de absorber para la mayoría de las familias que no cuentan con servicios de salud o seguridad social.
  • Es necesario ampliar los recursos y mejorar la infraestructura actual, para que nuestros pacientes alcancen una esperanza promedio de vida mayor a los 40 años.
  • Hasta ahora existen 13 laboratorios que cumplen con las normas y regulaciones internacionales (National Clinical Commitee for Laboratory Standards) para diagnóstico de FQ: En las oficinas de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C. (AMFQ), en el CEPREP en Monterrey, en Villahermosa Tabasco, y en 10 centros de diagnóstico distribuidos estratégicamente en Hospitales de la Secretaría de Salud ubicados en diversos estados. Ir al directorio
  • Existen en México dos Centro Nacionales de Referencia para Fibrosis Quística donde se integran un equipo de especialistas y la infraestructura necesaria para el manejo interdisciplinario del paciente con FQ; neumológico, nutricional, psicológico y de rehabilitación respiratoria.
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¿Sabias qué?

Diariamente nace 1 niño con FQ en México
La edad promedio de diagnóstico es de 2.6 años, momento en el cual muchos niños ya muestran una afectación pulmonar.
Actualmente en México la esperanza de vida promedio para un individuo con FQ es de 18 años.
El 27% de los pacientes diagnosticados en México han alcanzado la vida adulta.
Al día de hoy el 85% de las personas que padecen FQ no han sido diagnosticadas.
Desde su fundación, la AMFQ ha proporcionado atención médica a más de 1,400 niños con FQ.
La AMFQ ha realizado más de 20,000 estudio para diagnóstico de FQ desde 1986.
En México se estima que existen poco más de 1.5 millones de portadores sanos de la enfermedad (1 de cada 60 -80 personas).
Para que un niño nazca con FQ, es necesario que herede 2 copias del defecto genético
Si ambos padres son portadores, tendrán el 25% de probabilidades de tener un niño(a) con FQ en cada embarazo
El 41% de las personas con FQ en México llevan al menos una copia de la mutación más común causante de FQ, la delta F508
Son ya 4 pacientes mexicanos con FQ a quienes se les ha realizado un trasplante pulmonar exitoso en EUA y uno más se encuentra en lista de espera.
Fibrosis Quística no distingue sexo ni clase social, en México se presenta en uno de cada 8,500 nacidos vivos
La atención médica especializada, los tratamientos y nutrición adecuados, y la terapia continua, pueden extender y mejorar la calidad de vida
La mejor manera para aquellos con Fibrosis Quística de luchar contra su enfermedad es de la mano de su médico